Krzywica witamino D-oporna

Jest chorobą dziedziczną z objawami klinicznymi zaznaczonymi silniej u chłopców. Występuje w niej oporność na zwykle dawki wit.D związana z uszkodzeniem metabolizmu na terenie kanalika nerkowego, w zakresie systemu transportującego jony fosforu. W badaniach biochemicznych obserwuje się obniżenie poziomu fosforu w surowicy krwi, zaburzenie stosunku wapnia do fosforu oraz wzrost aktywności fosfatazy zasadowej. W obrazie klinicznym występują znaczne zniekształcenia kości, patologiczne złamania, obniżenia napięcia mięśniowego i niedobór wzrostu. Charakterystyczne zmiany dotyczą również uzębienia /opóźnienie ząbkowania, wczesne ubytki, ropnie okołowierzchołkowe, paradontoza/.

Zniekształcenia kośćca dotyczą przede wszystkim kończyn dolnych i miednicy. Kości udowe są zwykle wygięte szpotawo, często występuje ich nadmierne przódowygięcie i rotacja zewnętrzna. Kości goleni wykazują deformacje różnego rodzaju, zwykle występujące niesymetrycznie /po jednej stronie koślawość, po drugiej szpotawość/.

Podstawową zasadą postępowania jest wczesne rozpoczęcie leczenia. Unika się wówczas niedoborów wzrostu i zniekształceń. Leczenie farmakologiczne polega na doustnym podawaniu dużych dawek wit.D /do 100.000 j. na dobę/. Przy zaburzeniach dyspeptycznych lek ten podaje się parenteralnie w ilości od 300.000 do 6.000.000 j. 2 x w tygodniu. Dzieci winny również otrzymywać dietę wysokobiałkową, bogatą w sole mineralne.

Zniekształcenia kości leczy się za pomocą osteotomii korekcyjnych z ustaleniem odłamów łącznikami metalowymi. W okresach pooperacyjnych zmniejsza się dawki podawanej wit.D. Koniecznym jest również zabezpieczenie uzyskanej korekcji aparatami ortopedycznymi. Przy znacznych niedoborach wzrostu istnieją wskazania do operacyjnego wydłużania kończyn za pomocą jednego ze znanych aparatów.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *